Ailevi Akdeniz Anemisi Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Ailevi Akdeniz Anemisi Nedir?
Ailevi Akdeniz anemisi, kalıtsal bir kan hastalığıdır ve dünya genelinde yaygın bir şekilde görülmektedir. Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin normal şekilde üretilmemesine ve düzgün çalışmamasına neden olur. Bu da kırmızı kan hücrelerinin yaşam süresinin kısalmasına ve kanın yeterli oksijen taşıyamamasına yol açar.
Ailevi Akdeniz anemisi, talasemi olarak da adlandırılır ve 4 farklı tipte görülür:
- Alfa talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin alfa globin zincirlerinin üretiminde sorunlar yaşanır.
- Beta talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin beta globin zincirlerinin üretiminde sorunlar yaşanır.
- Gama talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin gama globin zincirlerinin üretiminde sorunlar yaşanır.
- Delta talasemi: Kırmızı kan hücrelerinin delta globin zincirlerinin üretiminde sorunlar yaşanır.
Beta talasemi, en sık görülen talasemi tipidir.
Sebepleri
Ailevi Akdeniz anemisi, kalıtsal bir hastalıktır. Yani, hastalık genetik bir mutasyon nedeniyle anne-babadan çocuğa aktarılır. Hastalığın görülme sıklığı, etnik köken ve coğrafi konuma göre değişiklik gösterir. Örneğin, Orta Doğu, Akdeniz ülkeleri, Hindistan ve Güneydoğu Asya'da daha sık görülür.
Ailevi Akdeniz anemisi, alfa veya beta globin zincirlerinin bir ya da daha fazla geninde mutasyona neden olan birçok farklı genetik değişikliğe sahip olabilir. Ebeveynlerden her ikisi de taşıyıcı ise, çocuklarının hastalık geliştirme riski yüksek olur.
Belirtileri
Ailevi Akdeniz anemisi, semptomlarının şiddeti ve tipi hastadan hastaya değişebilir. Bazı insanlar hiçbir semptom göstermezken, bazıları ciddi semptomlar yaşayabilir. Semptomlar, aşağıdakileri içerebilir:
- Soluk cilt
- Yorgunluk
- Kırmızı kan hücrelerinin yokluğuna bağlı olarak nefes darlığı
- İştah kaybı
- Büyüme geriliği
- Kemik ağrısı
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Sarılık
Tedavi Yöntemleri
Ailevi Akdeniz anemisi, şu anda tam olarak tedavi edilemeyen bir hastalıktır ancak tedavi ile semptomların hafifletilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması mümkündür. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
- Kan transfüzyonları: Ailevi Akdeniz anemisi olan birçok insanın düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyacı vardır. Bu transfüzyonlar, kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırarak, kanın yeterli miktarda oksijen taşımasına yardımcı olur. Ancak, bu yöntem uzun vadede bazı olumsuz etkilere sahip olabilir. Örneğin, yüksek demir seviyelerine ve kalp hastalıklarına yol açabilir.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, Ailevi Akdeniz anemisini tedavi etmek için kullanılan bir diğer yöntemdir. Bu işlem, sağlıklı bir vericiden kemik iliği alınarak hastaya aktarılmasıyla gerçekleştirilir. Bu, sağlıklı kemik iliği hücrelerinin vücutta üretildiği anlamına gelir ve semptomların azaltılmasına ve hatta ortadan kaldırılmasına yardımcı olabilir.
- Farklı ilaç tedavileri: Ailevi Akdeniz anemisi tedavisinde kullanılan bir diğer seçenek de farklı ilaç tedavileridir. Örneğin, Deferoksamin adı verilen bir ilaç, yüksek demir seviyelerini azaltmaya yardımcı olabilir. Folik asit takviyesi de, hastaların sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmelerine yardımcı olabilir.
Önleme
Ailevi Akdeniz anemisi, kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak, genetik danışmanlık ve tarama, hastalığın riskini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcıysa, çocuklarının hastalık geliştirme riski yüksek olacaktır. Bu nedenle, taşıyıcı olan çiftler, bebeklerinin hastalığı geliştirme riskini en aza indirmek için bir dizi önlem alabilirler.
- Genetik danışmanlık: Çiftler, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık alabilirler. Bu danışmanlıkta, çiftlerin genetik riskleri ve çocuklarının potansiyel riskleri hakkında bilgi verilir.
- Taşıyıcılık taraması: Taşıyıcı olan çiftler, taşıyıcılık taraması yaptırabilirler. Bu testler, çiftlerin her birinin taşıyıcı olup olmadığını belirler. Taşıyıcı olan çiftler, birlikte bir çocuk sahibi olmadan önce alternatif seçenekler hakkında konuşabilirler.
- Prenatal Tanı:
Ailevi Akdeniz anemisi olan ailelerde, prenatal tanı (antenatal tanı olarak da bilinir) önerilir. Bu tanı yöntemleri, hamilelik sırasında bebeğin genetik materyalini inceleyerek, hastalık riskini belirlemeye yardımcı olur. Prenatal tanı yöntemleri şunları içerebilir:
- Koryonik villus örneklemesi (CVS): CVS, 10-12. haftalar arasında yapılır ve bebeğin plasentasından küçük bir parça alınarak, genetik test yapılır.
- Amniyosentez: Amniyosentez, 15-20. haftalar arasında yapılır. Bebeğin amniyon sıvısından bir örnek alınarak, genetik test yapılır.
-
Prenatal tanı yöntemleri, Ailevi Akdeniz anemisi olan bir çiftin, bebeğin hastalık riskini önceden öğrenmesine ve gerekli önlemleri almasına yardımcı olabilir.
Sonuç
Ailevi Akdeniz anemisi, kalıtsal bir hastalıktır ve genetik mutasyonlar nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin normal şekilde üretilmesini engeller. Hastalığın semptomları arasında yorgunluk, soluk cilt, nefes darlığı ve tekrarlayan enfeksiyonlar yer alır. Tedavi seçenekleri arasında kan transfüzyonları, kemik iliği nakli ve ilaç tedavileri yer alır. Hastalığın önlenmesi için genetik danışmanlık ve taşıyıcılık taraması yapılabilir. Ailevi Akdeniz anemisi olan çiftler, prenatal tanı yöntemlerini kullanarak, bebeklerinin hastalık riskini önceden öğrenebilir ve gerekli önlemleri alabilirler.